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Filamento a doppia elica: lo rivela la famosa immagine 51 ottenuta per diffrazione dei raggi X nel 1952. Se la storia ne ha (quasi) dimenticato il nome, è stata la chimica britannica Rosalind Franklin a mettere per primo gli occhi sull’acido desossiribonucleico. acido (DNA), una molecola che si trova nel cuore di ogni nostra cellula. È stata lei a determinare la sua struttura. Questa scoperta cruciale gettò le basi della biologia molecolare e aprì la strada, dieci anni dopo, alla decodifica del codice genetico. Una guida al nostro organismo, quali saranno le 23 coppie di cromosomi, a supporto del materiale genetico, sono le stagioni, e i quattro nucleotidi (A, C, G, T), le unità chimiche del DNA che le compongono, rappresenteranno le lettere. Contiene tutte le informazioni necessarie per la crescita e il funzionamento del corpo. In effetti, la maggior parte di queste funzioni, come il battito cardiaco, sono comuni a tutti gli esseri umani, quindi il 99,9% del nostro DNA è lo stesso.
Solo lo 0,1% del DNA è considerato completamente unico e unico per tutti, ad eccezione dei gemelli identici. Ma date le enormi dimensioni del genoma umano, che consiste di circa 3 miliardi di coppie di nucleotidi, questa minuscola differenza è sufficiente per identificare una persona e confrontare i profili genetici.
Per fare ciò, dobbiamo occuparci delle sequenze non codificanti del nostro DNA, che costituiscono dal 95% al 98% del nostro genoma e che si trovano tra i geni (circa 25.000 in numero) che codificano per le proteine. Non specifica alcun tratto fenotipico, come il colore degli occhi, ma coinvolge il polimorfismo: brevi sequenze ripetute di nucleotidi, chiamate STR (brevi ripetizioni in tandem) o microsatelliti, il numero di ripetizioni varia da persona a persona. È come confrontare la lunghezza delle catene A, C, G e T. Ognuna di queste catene ha una posizione specifica, chiamata locus, sul cromosoma. Analizzandone una ventina è possibile stabilire un profilo genetico di un individuo.
Regolazione del DNA nella cellula
Al centro di ogni cellula, i nostri 46 cromosomi rappresentano circa 2 metri di DNA strettamente avvolto in nuclei tra 10 µm e 100 µm di diametro. Ciascuno è costituito da una doppia elica di DNA, catene complementari di 4 elementi chimici chiamati nucleotidi: A (adenina), C (citosina), G (guanina) e timina (timina). La molecola prima si avvolge due volte attorno alle proteine chiamate istoni, come un filo attorno alla spirale, per formare un complesso chiamato nucleosoma. Queste strutture continuano a rotolare su se stesse, formando fibre di cromatina più o meno dense, che a loro volta si condensano in cromosomi.
dizionario
genoma: Tutte le informazioni che costituiscono il patrimonio genetico di un individuo o di una specie. La sua dimensione è misurata dal numero di coppie di basi (o nucleotidi).
DNA non codificante: Queste sono sequenze del genoma che non codificano per la produzione di proteine, a differenza del DNA che codifica. A lungo indicato come DNA spazzatura, in realtà svolge un ruolo essenziale nella regolazione dell’attività genica.
Fenotipo: L’insieme delle caratteristiche anatomiche e fisiologiche osservabili di un individuo, che dipende dall’espressione dei geni, ma anche dall’ambiente.
polimorfismo: Differenze individuali nelle sequenze di DNA, queste sono chiamate “segni” nella scienza forense.
Luogo: La posizione fisica del tag sul cromosoma, designato da un simbolo specifico.
Microsatellite (STR): Brevi filamenti di DNA da 2 a 6 coppie di nucleotidi vengono ripetuti fino a diverse decine di volte. Il numero di ripetizioni varia da persona a persona.
date
Io ho secolo av. C-C.
Aristotele fu il primo a formulare la teoria dell’epigenetica, secondo la quale le specie viventi trasmettono le loro caratteristiche ereditarie.
1869 Friedrich Mischer identificò per primo il DNA, che poi chiamò “nucleina”, come una molecola completa all’interno del nucleo cellulare.
1909 Wilhelm Johansen ha coniato il termine “gene” per riferirsi agli elementi in una cellula attraverso i quali vengono trasmesse le caratteristiche fisiche tra genitori e figli.
1953 James Watson e Francis Crick pubblicano in temperamento natura Modella la struttura del DNA, a forma di doppia elica, grazie al lavoro iniziale di Rosalind Franklin.
1985 Alec Jeffries scopre i polimorfismi nella struttura del DNA, regioni che variano notevolmente da un individuo all’altro.
2003 Tutti e tre i miliardi di paia di basi del genoma umano sono stati sequenziati, dopo quindici anni di lavoro.
Secondo Science & Vie n. 296
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