Cromosoma umano 2: la storia della fusione

Nel 1970, l'antropologo e genetista Jacques Rouvier pubblicò sulla rivista l'uomoFondato da Claude Lévi-Strauss, un articolo dal titolo accattivante: “Il meccanismo cromosomico dell'umanizzazione”. Ha descritto le differenze nel numero di coppie di cromosomi tra le specie di primati e ha ritenuto che l'originalità umana sia direttamente correlata alla sua originalità cromosomica: due cromosomi sono separati nelle grandi scimmie e fusi negli esseri umani. Oggi sappiamo che un tale fenomeno non ha conseguenze genetiche significative. Tuttavia, la conoscenza delle circostanze che lo aiutarono rimane di grande importanza per comprendere la storia della discendenza umana, e stiamo cominciando a capirla bene.

Riprendiamo un po' la storia. Nel 1921, lo zoologo e genetista Theophilus Pinter dell'Università del Texas pensò di aver trovato il numero N Coppie di cromosomi umani. Stava calcolando N = 24 nelle cellule cosiddette “aploidi”, che hanno un solo rappresentante per coppia, il che significa che le cellule diploidi, le cui coppie sono complete, avranno 2N = 48. Poiché alcuni altri biologi hanno trovato lo stesso numero, il mondo scientifico ha supportato questo numero… fino a quando Jo Hin Tejo, un agronomo indonesiano in visita all'Università di Lund in Svezia, è stato in grado di determinare il vero cariotipo umano nel 1956 Cioè il numero e l'aspetto dei cromosomi caratteristici di una specie. Ne ha contati solo 2N = 46.

Dalle strisce alla lanugine

Questo fu l'inizio dello studio dettagliato dei cromosomi umani. Furono classificati in base alle loro dimensioni e alla posizione del centromero, una regione stretta del cromosoma, cosa che portò all'adozione della prima nomenclatura nel 1960. Molto rapidamente, e utilizzando tecniche note come “zebra striping”, ciascuno di essi fu distinto alternando fasce trasversali molto colorate o piccole.

Nel 1976, una descrizione esaustiva di questi areali completò la prima nomenclatura. Poi è stato fatto un nuovo passo, perché ora era possibile confrontare i cromosomi di una specie con un'altra. Così, nel 1982, Jorge Yunus e Om Prakash, dell'Università del Minnesota, confrontarono il cariotipo umano con quello delle grandi scimmie: lo scimpanzé comune, il gorilla occidentale e l'orango del Borneo. Il risultato è stato entusiasmante, perché 18 delle 23 coppie di cromosomi umani hanno trovato immediatamente la loro controparte (stessa dimensione, stesso schema di bande) nelle tre scimmie.

Questi segni indicavano una relazione, e i due ricercatori usarono sottili differenze nel modello della zebra per creare un albero filogenetico che fu poi supportato da filogenesi molecolari: nella linea genealogica apparvero per primi gli oranghi, seguiti dai gorilla e dagli scimpanzé che formavano il gruppo più vicino al stirpe umana. Forse il punto più interessante era che il cromosoma umano 2 era omologo non di uno, ma di due cromosomi di scimmia, e quindi si fuse con la linea genetica umana.

All’epoca i biologi consideravano questo evento un segno di umanizzazione. Tuttavia, gli studi cromosomici, che si diffusero, mostrarono gradualmente che il numero di coppie di cromosomi aveva poco effetto. Ciò che conta è il numero di geni e la loro disposizione nell’intero genoma. Il caso emblematico del cervo che abbaia del sud-est asiatico (o cervo muntjac) spiega il fatto che un cambiamento radicale nel numero di coppie di cromosomi ha scarsi effetti sull'organismo. Pertanto, il muntjac indiano ha il cariotipo più ristretto tra i mammiferi: 2N = 6 per le femmine, 7 per i maschi. Ma sono 46 per entrambi i sessi, il muntjac cinese! Tuttavia, a parte la leggera differenza di dimensioni, non c’è niente che somigli al muntjac indiano più del muntjac cinese.

900.000 anni

Anche se la fusione cromosomica ha poche ripercussioni, è comunque un fenomeno evolutivo interessante, perché potrebbe essere stato incoraggiato dalle circostanze. Ciò che è accaduto alla creazione del cromosoma umano 2 potrebbe essere un segno che qualcosa sta accadendo alla razza umana? Pertanto, la ricerca continua per capire come ciò avvenga. Nel 1991, un gruppo dell'Università di Yale negli Stati Uniti, guidato da Jacob Egdu, dimostrò che i due cromosomi si fondevano insieme attraverso i loro telomeri, cioè le loro estremità. Nel 2002, il team di Barbara Trask del Fred Hutchinson Cancer Research Center di Seattle ha sequenziato il sito di fusione e ha dimostrato che avveniva attraverso la distinta sequenza ripetitiva dei telomeri, facilitata dalla loro somiglianza da un cromosoma all'altro. Possiamo quindi tentare di calcolare l'età di questa fusione esaminando il lignaggio.

Diverse squadre si sono imbarcate in questo delicato lavoro. Nel 2007, il team di Katherine Pollard dell'UC Davis ha stimato che l'età dell'oggetto fosse di 740.000 anni, ma con un enorme intervallo di confidenza compreso tra 0 e 2,8 milioni di anni. Nel 2016, Karen Mega, dell’Università della California, Santa Cruz, ha dimostrato che questa fusione esisteva tra Neanderthal e Denisoviani, e quindi si è verificata in un antenato comune. Infine, nel 2022, studiando la filogenesi degli elementi mobili del genoma (trasposoni), il team di Anna Gambin, dell'Università di Varsavia, ha determinato l'età della fusione a 900.000 anni, con un margine di errore di più o meno 350.000 anni. . Anni. Ciò significa che molto prima che i Denisoviani (700.000 anni fa) e i Neanderthal (370.000 anni fa) si separassero dalla stirpe umana, secondo Determinare la sequenza del cromosoma Y di questi organismi fossili.

Recentemente, un team italo-cinese, riunito da Haiping Li, dell’Accademia cinese delle scienze, ha proposto un nuovo metodo di modellizzazione per calcolare la dimensione delle popolazioni umane ancestrali. Secondo lei, la razza umana ha attraversato un grave collo di bottiglia 900.000 anni fa, quando la sua popolazione contava solo 1.280 individui! L'articolo è molto controverso e le critiche si concentrano principalmente sulla dimensione di questa popolazione. Dimentichiamolo e notiamo la coincidenza delle date. La genetica ci insegna che il rimodellamento cromosomico (fusione, fissione, riarrangiamento, ecc.) avviene in piccoli gruppi, il che favorisce il movimento dei trasposoni. Tuttavia, indipendentemente, si è scoperto che le fusioni del cromosoma 2 e del collo di bottiglia erano contemporanee. Inoltre, l'antenato della stirpe umana, prima dei Denisoviani e dei Neanderthal, risale allo stesso periodo. Quindi tutto indica che sappiamo quando e dove è avvenuta la fusione alla fonte del cromosoma 2, il che è molto probabile in Africa. Non è un ottimo risultato? In definitiva, questa fusione potrebbe non essere stata necessaria per l’emergere del lignaggio umano, ma supporta l’idea che l’umanità abbia attraversato un grave collo di bottiglia prima che i Denisoviani si separassero. Golot, che potrebbe essere all'origine dell'emergere di una nuova specie di uomo di Denisova e poi di uomo di Neanderthal…